一对地贫夫妇的健康宝宝_I3Wjc

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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

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“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

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地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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随着美国试管婴儿技术的发展和创新，PGS/PGD基因筛查诊断技术的应用与临床，美国试管婴儿成功率得到了空前的提升。专家介绍说，囊胚移植是保障美国试管婴儿成功率的至关重要的一个环节，只要囊胚可以在子宫内顺利着床、并发生了妊娠反应，也就意味着美国试管婴儿已接近成功;那么，如何克服孕育过程中遇到的难题，成为了保障美国试管婴儿活产率的关键：

专家介绍说：根据女性的身体素质的不同，囊胚移植后也会发生不一样的反应;如有些女性反应：在做完囊胚移植后，会有腹泻的现象。下面我们一起来看下，是什么因素导致了女性腹泻，到底应该怎么避免?

　囊胚移植后腹泻的原因

美国试管婴儿囊胚移植后很容易造成腹泻的状况，专家介绍说，腹泻并非是囊胚质量问题引起，也不会加重病情，但腹泻对孕妇来说是一个危险信号，提示有流产或早产的可能，因而不能大意：

由于孕妈妈体内激素水平的变化，胃排空时间延长，小肠蠕动减弱，极易受外界因素影响，加上没能注意饮食的健康和科学，最终导致腹泻的发生;孕妇腹泻最常见的原因是肠道感染，病原微生物有沙门氏菌属、志贺氏痢疾杆菌、弯曲杆菌、原虫与病毒;食物中毒或其他部位的病毒感染，也可引起孕妇腹泻。所以，囊胚移植之后，尤其是囊胚决定囊胚着床的48小时，一定要格外注意：

如何避免囊胚移植后腹泻

为了避免腹泻，要禁止食用辛辣、油腻的食物，禁止食用有这活血散瘀功能的食物，而像韭菜、螃蟹等带有排毒功能的食物更加不能吃;而水果则要经过充分的清洁后再食用，生熟的食物应该分开料理;即使再饿、胃口再好也不能暴饮暴食;而在秋季里，气候逐渐转凉，早晚的温差比较大，应该注意防止肚子受凉的情况发生。

提倡孕妈妈以少食多餐的生活方式，并且要注意保证饮食卫生。因为若烹饪不慎，食物中沾有沙门氏菌、大肠杆菌等细菌是会直接引起腹泻的。而虽然提倡女性在胚胎移植后多食用高蛋白的食物，若准妈妈对乳糖的反应较大的话，喝牛奶也是会腹泻的。

囊胚质量是保障美国试管婴儿的关键

囊胚移植是美国试管婴儿助孕周期的最后一个环节，所以在移植之前，就已经确定了囊胚的质量(形态、结构以及DNA等)，检测的技术就是目前最先进的PGS/PGD基因筛查技术。

专家介绍说，PGS胚胎植入前遗传学筛查技术针对囊胚的染色体数目、形态结构进行筛查，通过比对来分析囊胚是否有染色体缺失、重复等异常，当然也可以轻松判断宝宝性别。能有效避免宝宝出生后不健康(智力低下、头小、体重过轻、眼距宽、先天畸形等)或胎停、流产的问题;

专家说，孕育健康的生命是从优质的基因开始的，而PGD胚胎移植前基因诊断技术主要针对囊胚染色体上的基因做出诊断，从而判断囊胚是否携带可能导致特定疾病的突变基因，这种技术可以诊断出125种基因异常性疾病，如地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合症等，也可运用此项技术判断该囊胚是否患有隐形致病基因，防患于未然。

PGS/PGD胚胎植入前基因筛查诊断技术是第三代美国试管婴儿的核心内容，是对第一代美国试管婴儿(IVF-ET)和第二代美国试管婴儿单精子注射技术(ICSI)上的完善和补充。严格地说，第一代和第二代美国试管婴儿的核心内容是让卵子受精并培育出囊胚，而第三代美国试管婴儿则是保证囊胚的健康。正因为有了健康的囊胚才能提高囊胚的着床率、妊娠率，才能生出健康的宝宝。

当然，更要注意囊胚移植后发生的妊娠异常现象，做到科学饮食;如果孕妇腹泻次数比较多，症状严重、持续时间长，要及时与医生取得联系。

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